Болезнь Шарко: причины и лечение

Болезнь Шарко-Мари-Тута, или невральная амиотрофия, — это группа наследственных полиневропатий, характеризующихся прогрессирующим нарушением функции периферических нервов. В статье рассматриваются симптомы и течение заболевания, а также его связь с другими полиневропатиями, такими как болезнь Рефсума и гипертрофическая невропатия Дежерина-Сотта. Понимание симптомов и механизмов болезни важно для своевременной диагностики и выбора эффективного лечения, что может улучшить качество жизни пациентов и их семей.

Общие сведения

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута представляет собой группу наследственных полиневропатий, которые имеют прогрессирующий и хронический характер:

• болезнь Рефсума;
• гипертрофическая невропатия Дежерина-Сотта;
• синдром Русси-Леви.

Частота возникновения данной патологии колеблется от 2 до 36 случаев на 100 тысяч человек. Невральная амиотрофия, как правило, передается по наследству, и клинические проявления могут значительно различаться у разных членов семьи. Также наблюдаются спорадические формы болезни Шарко-Мари-Тута. Эта амиотрофия чаще всего затрагивает мужчин.

Болезнь Шарко-Мари-Тута охватывает несколько заболеваний, названных в честь Жана-Мартина Шарко:

• Болезнь Лу Герига или боковой амиотрофический синдром – это дегенеративное заболевание мышц. Согласно данным из «Википедии», оно получило свое название в честь известного американского бейсболиста Генри Луи Герига, который страдал от этой болезни. Также известно как боковой амиотрофический склероз.
• Артропатия или болезнь Шарко – нейропатическая артропатия. Это состояние характеризуется прогрессирующей дегенерацией суставов, подвергающихся нагрузке.
• Синдром Шарко-Мари-Тута – это наследственное демиелинизирующее заболевание, которое затрагивает периферическую нервную систему (по данным Википедии).

Врачи отмечают, что болезнь Шарко, или остеоартропатия, представляет собой серьезное заболевание, которое требует внимательного подхода к диагностике и лечению. Специалисты подчеркивают, что ранняя диагностика играет ключевую роль в предотвращении прогрессирования болезни и сохранении функции конечностей. Врачи рекомендуют комплексный подход, включающий медикаментозное лечение, физиотерапию и, в некоторых случаях, хирургическое вмешательство. Также важно учитывать индивидуальные особенности пациента, так как течение болезни может варьироваться. Многие специалисты акцентируют внимание на необходимости междисциплинарного взаимодействия, чтобы обеспечить пациентам наиболее эффективное лечение и поддержку. Психологическая помощь также может быть важной частью терапии, так как заболевание часто сопровождается значительным эмоциональным стрессом.

https://youtube.com/watch?v=9UaCrEULFAY

Патогенез

Большинство заболеваний связано с повреждением миелиновых оболочек, которые окружают волокна периферических нервов. Значительно реже встречаются нарушения аксонов — осевых цилиндров, расположенных в центре нервного волокна. Дегенеративные изменения также фиксируются в путях Голля, отвечающих за глубокую чувствительность в спинном мозге, а также в нейронах передних рогов, корешках спинного мозга (как передних, так и задних) и столбах Кларка, относящихся к заднему спинномозжечковому пути.

На фоне нарушений в работе периферической нервной системы развивается мышечная атрофия, затрагивающая определенные группы миофибрилл. С прогрессированием заболевания происходит смещение ядер сарколеммы, разрастание соединительной ткани в интерстиции и повреждение миофибрилл. При усилении гиалиновой дегенерации миофибрилл наблюдается их разрушение.

Классификация

Существует два основных типа невральной амиотрофии Шарко, различающихся по определённым характеристикам, однако клинические проявления у обоих типов в целом схожи.

• Первый тип. Для него характерно значительное снижение скорости передачи нервных импульсов. При проведении биопсии нерва можно обнаружить сегментарную демиелинизацию нервных волокон, а также гипертрофическое разрастание непоражённых шванновских клеток.
• Второй тип. В этом случае скорость передачи импульсов практически не изменяется, а при анализе биоптата наблюдается дегенерация аксонов.

Кроме того, существует связь между атаксией Фридрейха и болезнью Шарко-Мари-Тута. У некоторых пациентов с ШМТ могут проявляться симптомы атаксии Фридрейха и наоборот, что может происходить на протяжении времени. Также встречаются промежуточные формы этих заболеваний. В медицинской практике зафиксированы случаи, когда у одних членов семьи диагностируется атаксия Фридрейха, а у других – амиотрофия ШМТ.

Болезнь Шарко вызывает множество обсуждений среди пациентов и медицинских специалистов. Многие люди, столкнувшиеся с этой патологией, отмечают, что недостаток информации о заболевании усложняет их жизнь. Часто пациенты чувствуют себя изолированными, так как окружающие не всегда понимают, с чем они сталкиваются. В социальных сетях создаются группы поддержки, где люди делятся своими историями, советами и методами борьбы с симптомами. Врачи подчеркивают важность ранней диагностики и комплексного подхода к лечению, включая физическую терапию и медикаментозное сопровождение. Несмотря на сложности, многие пациенты находят силы и мотивацию продолжать борьбу, вдохновляя друг друга на пути к улучшению качества жизни.

https://youtube.com/watch?v=4hJrJdk_S54

Причины

На сегодняшний день в области практической неврологии отсутствуют точные данные о причинах возникновения невральной амиотрофии. У 70-80% пациентов, страдающих от болезни Шарко, наблюдается дублирование определенного участка 17-й хромосомы. Это заболевание имеет несколько форм, что связано с мутациями различных генов. Для него характерен аутосомно-доминантный тип наследования, с уровнем пенетрантности около 83%. Также зафиксированы случаи аутосомно-рецессивного наследования.

Симптомы болезни Шарко

Заболевание начинается с симметричной атрофии мышц в дистальных отделах нижних конечностей. Первые признаки проявляются в возрасте 10-15 лет, реже – в 16-30. Пациенты отмечают быструю утомляемость в стопах при длительном стоянии на одном месте. Также наблюдается симптом «топтания» — пациент вынужден перетаптываться на одном месте, чтобы уменьшить нагрузку.

В некоторых случаях заболевание может начинаться с нарушения чувствительности в стопах, часто с парестезий (ощущение ползания мурашек по стопам). Характерным ранним признаком является отсутствие ахилловых рефлексов, а затем и сухожильных, коленных рефлексов. Часто пациенты жалуются на болезненные, приступообразные сокращения в икроножных мышцах, которые усиливаются после длительной физической активности или в ночное время.

Сначала атрофия затрагивает только разгибатели и абдукторы стопы, что приводит к свисанию стопы и невозможности ходить на пятках, появляется специфическая походка, напоминающая степпаж – вышагивание лошади. Затем атрофия охватывает мышечную систему и сгибатели стопы. При полном поражении мышц стопы развивается её деформация с высоким сводом, аналогично стопе Фридрейха, пальцы принимают характерную молоткообразную форму. По мере прогрессирования патологический процесс затрагивает проксимальные отделы ног – нижнюю часть бёдер и голени, развивается «болтающаяся стопа», а ноги приобретают форму перевёрнутых бутылок.

Затем болезнь продолжает прогрессировать и затрагивает дистальные отделы рук – сначала кисти, а затем атрофия охватывает и мышцы предплечий. Кисть становится похожей на лапу обезьяны из-за поражения тенара и гипотенара. Атрофические изменения никогда не наблюдаются в мышцах плечевого пояса, туловища и шеи.

Часто отмечаются лёгкие фасцикулярные подёргивания мышц рук и ног. В некоторых случаях может возникать компенсаторная гипертрофия в мышцах проксимальных отделов конечностей. Чувствительные нарушения проявляются тотальной гиперстезией. Болевая и температурная чувствительность страдают больше, чем глубокая. Редко наблюдается отёчность в поражённых конечностях и цианоз кожных покровов.

Клинические симптомы при болезни ШМТ развиваются очень медленно. Временной промежуток между поражением верхнего и нижнего пояса может составлять до 10 лет. Долгое время пациенты остаются трудоспособными. Различные экзогенные факторы могут негативно влиять на скорость прогрессирования патологического процесса:

• черепно-мозговая травма;
• переохлаждение;
• перенесённые инфекции ( краснуха, мононуклеоз, корь, ОРВИ, ангина);
• гиповитаминоз;
• травма позвоночника, спинного мозга.

https://youtube.com/watch?v=bX9sOs9mrnw

Анализы и диагностика

Обследование пациентов с подозрением на Болезнь Шарко-Мари-Тута осуществляется специалистами-невропатологами и ортопедами. В ходе первичного осмотра важно выяснить возраст, в котором у пациента начали проявляться характерные симптомы. Также обязательно собирается семейный анамнез с акцентом на наличие схожих генетических заболеваний у родственников. Врач обращает внимание на деформацию кистей рук и стоп, а также на изменения в походке.

Во время неврологического обследования выявляется снижение мышечного тонуса в дистальных отделах верхних и нижних конечностей, а также снижение чувствительности кожи и ослабление (вплоть до полного отсутствия) сухожильных рефлексов, таких как коленные и ахилловы.

К основным методам исследования относятся:

• Электронейромиография (ЭНМГ). Этот метод позволяет выявить признаки демиелинизирующей и аксональной нейропатии, что проявляется в снижении амплитуды М-ответов и уменьшении скорости проведения нервных импульсов.
• Гистологическое исследование. При анализе биоптата из большеберцового нерва наблюдается атрофия миелина, уменьшение количества миелиновых волокон и разрастание соединительно-тканевых волокон. В ходе биопсии нервного волокна можно обнаружить характерный морфологический признак – «луковичные головки».
• Компьютерная паллестезиометрия. Эта диагностическая процедура позволяет определить наличие или отсутствие снижения вибрационной чувствительности, что является одним из самых ранних признаков заболевания.
• ДНК-анализ. Для окончательной верификации диагноза проводится анализ ДНК, который помогает выявить дупликацию гена РМР22 – белка периферического миелина на 17-й хромосоме.

Дифференциальная диагностика включает в себя следующие заболевания:

• Синдром Гийена-Барре;
• Адренолейкодистрофия;
• Спинальная мышечная атрофия Верднига-Гоффмана;
• Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера.

Лечение

Лечение пациентов с болезнью Шато осуществляется в условиях стационара. Специальных методов, способных замедлить развитие демиелинизации и аксональной дегенерации, не существует. Тем не менее, правильно подобранная индивидуальная терапия может значительно повысить качество жизни больного.

Лекарства

Баклофен, Прозерин, Колекальциферол, Галантамин

Лекарственные средства, используемые для лечения невральной амиотрофии ШМТ:

Процедуры и операции

Особое внимание уделяется немедикаментозным методам лечения. Существует ряд мероприятий, которые помогают достичь максимального терапевтического результата:

• Лечебная физическая культура. Регулярные занятия ЛФК способствуют повышению мышечного тонуса. Наилучшие результаты достигаются при выполнении как пассивных упражнений (под руководством специалиста), так и активных (самостоятельно).
• Электростимуляция. Целенаправленная подача электрических импульсов улучшает проводимость в периферической нервной системе, активизирует метаболические процессы в ослабленных мышцах и усиливает нейротрофические функции.
• Бальнеотерапия. Использование грязевых аппликаций и ванн замедляет развитие контрактур и способствует улучшению работы вегетативной нервной системы.
• Массаж. Разнообразные техники массажа (аппаратный и ручной) способствуют улучшению лимфатического оттока и нормализации кровообращения. Рекомендуются расслабляющий, стимулирующий и вибрационный массаж.
• Ортопедическая терапия. Ношение специализированной ортопедической обуви помогает предотвратить развитие серьезных деформаций. Из-за мышечной слабости может возникнуть нестабильность суставов. Для фиксации стоп в нужном положении применяются подтяжки, ортезы и другие специальные устройства.

При комплексном подходе к лечению улучшается уровень мышечной силы, нормализуется походка и устраняются различные нарушения равновесия. Правильно подобранная терапия способствует повышению социальной и бытовой адаптации, а также восстановлению работоспособности пациента.

Хирургическое лечение

При значительных деформациях стопы и наличии атрофических изменений, которые мешают самостоятельному передвижению, а также в случае неэффективности консервативного лечения, рекомендуется проведение специализированного ортопедического хирургического вмешательства:

• остеотомия пяточной кости;
• метатарзальная остеотомия.

Артродез выполняется для восстановления опорной функции стопы.

Прогноз и профилактика

Невральная амиотрофия Шарко-Мари представляет собой серьезное заболевание, которое приводит к инвалидности. У пациентов наблюдается утрата способности самостоятельно передвигаться в течение 15-20 лет с момента начала болезни. При этом продолжительность жизни таких людей практически не отличается от средней по населению, что связано с тем, что поражаются в основном дистальные участки конечностей.

Если данное заболевание сочетается с атаксией Фридрейха, то в молодом возрасте риск летального исхода значительно возрастает. Это связано с тем, что в патологический процесс вовлекаются миокард и дыхательные мышцы.

На сегодняшний день не существует специфических методов первичной профилактики. Однако, если терапия начинается своевременно и проводится квалифицированно, это помогает избежать осложнений и поддерживать работоспособность на максимально возможный срок.

Список источников

• Дадали Е.Л., Тибуркова Т.Б., Щагина О.А., Поляков А.В. «Алгоритм диагностики наследственных моторно-сенсорных невропатий», опубликовано в журнале «Нервные болезни», 2010 год.
• Муртазина А.Ф., Щагина О.А., Никитин С.С., Дадали Е.Л., Поляков А.В. «Современные клинико-генетические аспекты аутосомно-рецессивных наследственных периферических нейропатий», статья в журнале «Анналы клинической и экспериментальной неврологии», выпуск №1, 2019 год.
• Каук О.И. «Наследственные полиневропатии как причина статокинетических нарушений у детей раннего возраста», статья в Международном медицинском журнале, выпуск №1, 2016 год.

Психологические аспекты и поддержка пациентов

Болезнь Шарко, или амитрофическая латеральная склероз (АЛС), представляет собой не только физическое, но и глубокое психологическое испытание для пациентов и их семей. Психологические аспекты заболевания играют важную роль в общем состоянии здоровья и качестве жизни больных. Понимание этих аспектов может помочь в создании эффективных стратегий поддержки и лечения.

Первоначально диагноз АЛС может вызвать у пациента широкий спектр эмоций, включая шок, отрицание, страх и депрессию. Эти чувства могут быть вызваны не только самой болезнью, но и неопределенностью, связанной с прогрессированием заболевания и его последствиями. Понимание того, что болезнь является неизлечимой и прогрессирующей, может привести к чувству безнадежности и потере контроля над своей жизнью.

Психологическая поддержка играет ключевую роль в процессе адаптации к жизни с болезнью Шарко. Психотерапия, особенно когнитивно-поведенческая терапия, может помочь пациентам справиться с негативными мыслями и эмоциями, развить навыки преодоления трудностей и повысить качество жизни. Группы поддержки также могут быть полезными, предоставляя возможность общения с другими людьми, сталкивающимися с аналогичными проблемами, что способствует снижению чувства изоляции и одиночества.

Семья и близкие играют важную роль в поддержке пациентов с АЛС. Эмоциональная поддержка, понимание и готовность помочь могут значительно улучшить психологическое состояние больного. Однако важно помнить, что и для членов семьи этот процесс может быть крайне тяжелым. Они также могут испытывать стресс, тревогу и депрессию, поэтому важно предоставлять им ресурсы и поддержку.

Кроме того, важно учитывать, что пациенты с болезнью Шарко могут столкнуться с изменениями в социальной жизни и профессиональной деятельности. Утрата привычных ролей и функций может привести к снижению самооценки и чувству бесполезности. Поэтому важно вовлекать пациентов в активные социальные и культурные мероприятия, которые могут помочь сохранить чувство принадлежности и значимости.

В заключение, психологические аспекты болезни Шарко требуют комплексного подхода к поддержке пациентов. Это включает в себя как профессиональную психологическую помощь, так и поддержку со стороны семьи и общества. Создание сети поддержки и доступ к ресурсам могут значительно улучшить качество жизни пациентов и их близких, помогая им справляться с вызовами, которые приносит это тяжелое заболевание.

Вопрос-ответ

Можно ли вылечить болезнь Шарко—Мари—Тута?

Болезнь Шарко—Мари—Тута (БШМТ или ШМТ) — самое распространенное наследственное заболевание нервной системы, о котором никто не знает. БШМТ сложно диагностировать и на данный момент невозможно вылечить.

В каком возрасте обычно проявляются первые симптомы болезни Шарко-Мари-Тута?

Симптомы болезни Шарка-Мари появляются в молодом возрасте, чаще всего до двадцати лет. Прогрессирует заболевание постепенно. Пациенты долгое время сохраняют работоспособность и возможность самообслуживания.

Советы

СОВЕТ №1

Регулярно консультируйтесь с врачом-неврологом. Болезнь Шарко требует постоянного наблюдения и корректировки лечения, поэтому важно иметь специалиста, который будет следить за вашим состоянием и предлагать оптимальные методы терапии.

СОВЕТ №2

Занимайтесь физической терапией. Упражнения, подобранные специалистом, помогут поддерживать подвижность суставов и улучшать общее состояние. Физическая активность также способствует укреплению мышц и снижению болевого синдрома.

СОВЕТ №3

Обратите внимание на питание. Сбалансированная диета, богатая витаминами и минералами, может помочь поддерживать здоровье нервной системы. Рассмотрите возможность консультации с диетологом для составления индивидуального плана питания.

СОВЕТ №4

Поддерживайте психологическое здоровье. Заболевание может вызывать стресс и депрессию, поэтому важно находить время для отдыха и занятий, которые приносят радость. Рассмотрите возможность посещения психолога или участия в группах поддержки.